Hallo, mein Name ist Chris. Ich bin 33 Jahre jung und habe MPS Typ I, Morbus Hurler Scheie. Bei mir wurde MPS erst vor ca. drei Jahren diagnostiziert.
Eine Diagnose mit 30 Jahren ist schon etwas ungewöhnlich. Dafür, dass ich bereits im Säuglingsalter eine schlechte Hüfte hatte, keine geschlossene Faust machen konnte und immer schnell krank wurde, kam die Diagnose ja doch recht spät.
Meine Mutter war mit mir bei vielen Ärzten und irgendwann haben diese einfach beschlossen, dass „der Junge einfach so ist wie er ist und man damit leben müsse“. Bisher habe ich auch wirklich immer gut damit gelebt. Ich konnte alles machen was mir wichtig war – ich spiele Fußball, Handball und bin bei der Feuerwehr. Außerdem musste ich auch nie etwas zurückstecken was meine privaten und beruflichen Interessen angeht. Ich konnte meine Ausbildung und meinen beruflichen Werdegang so durchlaufen wie andere. Mein privates Glück fand ich in meiner Frau und meinen beiden Kindern.
Dass es überhaupt zur Diagnose gekommen ist, habe ich meiner Frau zu verdanken. Wir hatten einen Termin bei einer Ärztin, welche sich mit Erbkrankheiten beschäftigt. Nachdem wir beide unseren Familienstammbaum erklärt und ich meine komplette Krankengeschichte erzählt hatte, hatte sie sich alleine über mich zwei Seiten Notizen gemacht. Das Resümee war, dass sie sagte: „Wir müssen bei Ihnen eine vernünftige Untersuchung machen, damit Sie überhaupt ein hohes Alter erreichen“. Ihr könnt euch sicher denken, dass es mir kurz den Boden unter den Füßen weggezogen hat. Wir haben beide einen Bluttest gemacht. Dann hörten wir einige Wochen nichts. Plötzlich läutete während der Arbeit mein Telefon. Der Anruf kam von meiner Ärztin, die mir mitteilte: „Guten Tag Herr Chris, wir haben etwas gefunden. Aber sie müssen nicht daran sterben. Wir können helfen.“
Ich war so überrumpelt, dass ich erst gar nicht mehr antworten konnte. Die Ärztin hat uns an den Spezialisten Dr. Lagler überwiesen. Wir hatten ein sehr langes, erstes Gespräch, in welchem er schon den Verdacht auf MPS Typ I geäußert hat. Sicherheit über die genaue Form von MPS würden wir aber nur durch einen Urintest erhalten. Er erklärte uns auch, dass meine Frau keine Auffälligkeiten zeigte und deswegen auch unsere Kinder nicht an MPS erkranken würden, da beide Elternteile Erbträger sein müssen, um diese Form von MPS an Kinder weiterzugeben. In diesem Moment ist mir erstmal ein Stein vom Herzen gefallen.
Nachdem der Urintest durchgeführt war, war Dr. Laglers Verdacht bestätigt: MPS I. Es wurden weitere Untersuchungen durchgeführt. Anfangs blendete ich alles irgendwie aus, versuchte die ganze Sache zu ignorieren und mich nicht damit zu befassen. Doch irgendwann packte mich doch die Neugierde und ich befragte Dr. Internet. Das war ein großer Fehler! Denn im Internet findet man immer nur das Schlimmste vom Schlimmen.
Etwas später begann ich mit der Enzymersatztherapie im Spital. JUHU! Ich vertrage die Infusion sehr gut. Nachdem ich die ersten Male im Krankenhaus zur EET war, wollten wir gerne durchbringen, dass ich die Infusion beim Hausarzt bekommen würde. Mein Arzt wollte diese Aufgabe jedoch nicht übernehmen. Zum Glück fand meine Frau, die Krankenschwester ist, eine Zwischenlösung. Dies konnte aber keine Dauerlösung werden, da die Gebietskrankenkasse Einwände hatte. Dr. Lagler hat sich für eine Heimtherapie eingesetzt und diese wurde auch genehmigt. Wie ich im Nachhinein erfahren habe, bin ich damit ein kleines Glückskind, da eine Genehmigung der Heimtherapie für viele Patienten nicht selbstverständlich ist.
Wieder ließ ich alles einfach passieren, ohne mich großartig mit meiner Stoffwechselerkrankung zu beschäftigen. Ich ließ die Infusion in meinen Körper fließen, aber mehr war da nicht – bis ich doch wieder ins Internet einstieg und auf meiner Suche auf den Verein MPS Austria gestoßen bin.
Das war für mich doch sehr gut – zum ersten Mal sah ich, dass ich nicht alleine war. Irgendwann habe ich Michaela eine Mail geschrieben. Sie hat prompt mit ihrer angenehmen und mitfühlenden Art geantwortet. Wir haben auch kurz darauf telefoniert (fast eine Stunde lang!) Jeder der mich kennt weiß, dass meine privaten Telefonate vielleicht fünf Minuten, aber keine Stunde dauern. Doch das Gespräch tat mir gut und ich erfuhr viel über MPS und den Verein.
Michaela hat mich auch gleich zum MPS-Erwachsenentreffen nach Gastein eingeladen und ich habe zugesagt. Die anderen Teilnehmer blieben über Nacht. Ich wollte fürs erste nur als Tagesgast dazu stoßen. Es war ein super Tag mit netten Menschen und wir haben viele Gespräche geführt und alle hatten ähnliche Probleme -Krankenkasse, Infusionsgabe und viele gleiche Fragen welche alle beantwortet wurden. Ich war wirklich froh, dass ich nach Gastein gekommen bin.
Die Heimtherapie funktioniert super. Ich habe meine guten Feen sehr in mein Herz geschlossen. Das Gute an der Heimtherapie ist, dass ich die Infusion auch an anderen Orten bekommen kann. So wurde ich nicht nur zu Hause, sondern auch in Tirol, Wien, Cres und Maria Alm infundiert. Durch diese Flexibilität bin ich beruflich eigentlich nicht eingeschränkt. Mit meinem Arbeitgeber konnte ich eine Vereinbarung für die Infusionstage treffen. Da ich hauptsächlich am Laptop und am Telefon arbeite, kann ich das nun im „home office“ machen. Solange es also Strom und Internet gibt, ist es egal wo ich sitze bei der Arbeit.
Wie ihr durch meinen kleinen Einblick in mein Leben sehen könnt, habe ich es im Großen und Ganzen doch sehr gut erwischt.
Ich bin allen Menschen DANKBAR, die mich unterstützen. Egal ob es darum geht sich auszutauschen und Erfahrungen zu teilen, oder auch bei medizinischen Abklärungen.
