ML – die MukoLipidosen
Die MukoLipidosen zeigen klinisch eine Ähnlichkeit mit den Mukopolysaccharidosen, doch kommen sie seltener vor als diese.
Die Ursache für MukoLipidosen liegt im mangelhaften Abbau der Glykosaminoglykane, der Glykolipide und der Sphingolipide. Sie haben eine Ähnlichkeit, sowohl mit den MukoPolySaccharidosen, als auch mit den Sphingolipidosen. Auch sie sind kein einheitliches Krankheitsbild, sondern erden in mehrere Unterformen unterteilt.
Der biochemische Defekt beruht darauf, dass die im Golgi-Apparat der Zelle synthetisierten Enzyme nicht in das Lysosom gelangen, sondern die Zelle verlassen. Innerhalb der Zelle fehlen daher die Enzyme für den Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte. Nicht abgebautes Material wird demzufolge in der Zelle angereichert und in Form charakteristischer Speicher-Vakuolen nachgewiesen.
Während früher die Mukolipidosen II und III lediglich aufgrund der klinischen Symptome voneinander unterschieden werden konnten, werden heute durch die Erkenntnisse der Molekularbiologie neue Unterscheidungen vorgenommen: Jene Patienten, die schon sehr früh, das heißt nach der Geburt, Symptome aufweisen, werden nun als ML II-alpha/beta bezeichnet (früher „I-Cell-Disease“). Patienten, die erst in den ersten Lebensjahren auffällig werden, werden heute mit ML III-alpha/beta bezeichnet (früher aufgrund der klinischen Ähnlichkeit mit dem Morbus Hurler „Pseudo-Hurler-Polydystrophie“). Eine dritte Form stellt die ML III-gamma dar, die weder der klassisch schweren ML II, noch der milderen ML III entsprechen.
Die Mukolipidosen werden autosomal-rezessiv vererbt.
