Vererbung der MPS

Konkret heißt das: Wenn in einer Familie beide Eltern Überträger sind, bekommen

1. 25% der Kinder nur die jeweils gesunden Genversionen ihrer Eltern vererbt
2. 25% das kranke Gen des Vaters und das gesunde der Mutter
3. 25% das kranke Gen der Mutter und das gesunde des Vaters und
4. 25% je ein krankes Gen von Mutter und Vater.

Da nur die Kinder krank sind, die auf beiden Genversionen den Defekt tragen sind also 75% der Kinder dieser Familie gesund und 25% erkrankt.

Wenn der Defekt nur auf einem der beiden Chromosomen sitzt, dann wird er durch das intakte Gen ausgeglichen. Der Träger des veränderten Gens ist gesund.
Wenn zwei Überträger zusammentreffen, kann es passieren, dass beide das defekte Gen weiter vererben, dann ist das Kind krank. Vererbt nur einer der beiden das defekte Gen, so entsteht ein gesunder Überträger. Nur wenn beide das gesunde Gen weitergeben, ist das Kind gesund und nicht Überträger.

X-Chromosomale Vererbung ( Hunter-Syndrom)

Beim Hunter-Syndrom befindet sich das defekte Gen am X-Chromosom, d.h. die Vererbung verläuft ganz anders als vorher beschrieben. Weil Mädchen zwei X-Chromosomen haben – eins von der Mutter, eins vom Vater – erhalten sie zumindest einmal die korrekte Information für das Hunter-Enzym und erkranken nicht. Sie können jedoch Überträgerinnen sein. Wenn ihr Kind dann ein Knabe ist, so erhält dieser vom Vater ein Y-Chromosom, von der Mutter aber mit
50%-iger Wahrscheinlichkeit das defekte X-Chromosom und erkrankt, weil er ja kein Gen mit der korrekten Information zur Bildung des Enzymes besitzt.