MPS I – Morbus Hurler Scheie
MPS I teilt sich in zwei Verlaufsformen auf. Die mildere Form ist Morbus Scheie (MPS I-S), die deutlich schwerere Form Morbus Hurler (MPS I-H). Zwischen diesen Formen existieren alle Übergänge mit unterschiedlichen Ausprägungen. Je nach Patient verläuft die Krankheit unterschiedlich stark. Morbus Scheie kommt außerdem wesentlich seltener vor als Morbus Hurler.
Morbus Scheie wurde erstmals 1962 vom US-amerikanischen Augenarzt Harold Glendon Scheie beschrieben.
Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.
Wie sehen Patienten mit Morbus Scheie aus?
Das Aussehen von Morbus Scheie-Patienten ist sehr variabel und häufig nicht so eindeutig wie bei der schwereren Verlaufsform Morbus Hurler.
Erwachsene haben oft einen gedrungenen Körperbau und ihr Rumpf ist kürzer als es den Gliedmaßen entspricht. Die Wirbelsäule ist im Sinne einer Wirbelsäulenkrümmung im Bereich der Hals-, Brust und Lendenwirbelsäule (Kyphose oder Lordose) deformiert. Die Muskulatur ist im Allgemeinen kräftig entwickelt.
Der Hals ist kurz, der Mund breit und der Kiefer eckig. Dadurch entsteht der Eindruck von groben Gesichtszügen. Die Nase kann breit und die Zunge groß sein.
Das Gesicht von Betroffenen mit MPS Typ 1-S kann auch völlig unauffällig aussehen.
Scheie-Patienten erreichen eine durchwegs normale Körpergröße von 150 cm und mehr.
Intelligenz
Patienten, die an Morbus Scheie leiden, haben eine völlig normale Intelligenz, da keine Speicherung im Gehirn erfolgt.
Herausforderungen für Patienten mit MPS Typ 1-S
Bei Betroffenen mit MPS Typ 1-S entwickeln sich besonders an den großen Gelenken der Arme Versteifungen. Die Knie stehen in X-Bein-Stellung, die Beweglichkeit der Finger ist eingeschränkt.
Ablagerungen von Mukopolysacchariden führen zu Herzproblemen, im Besonderen zu Störungen der Klappenfunktion. Eine Komplikation kann die Einengung des Wirbelkanals in Höhe der Halswirbelsäule durch Einlagerung von MPS in die umgebenden Bindegewebshäute des Rückenmarks und des Gehirns sein (drohende Querschnittslähmung).
Im Auge tritt eine Hornhauttrübung auf, eventuell auch ein überhöhter Augendruck oder eine Schädigung der Netzhaut. Auch eine Hörverschlechterung kann auftreten.
Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.
Geschichten von MPS-Kindern
„Ich möchte in der Lage sein, das Leben mit beiden Händen zu ergreifen und es in jede gewünschte Form zu bringen. Ich möchte so leben, als hätte ich keine Einschränkungen. Ich will leben, als hätte ich nicht MPS – und das ist der schwierige Teil. Das letzte Bisschen. Ich kann alles tun. Doch dieses letzte Bisschen ist das, was ich nicht tun kann. Das ist das Stückchen, das ich akzeptieren muss.“ (Mädchen im Teenager-Alter mit MPS Typ 1-S)
Lesen Sie hier den bewegenden Vortrag eines Mädchens mit Morbus Scheie.
