MPS II –
Morbus Hunter
Bei der Mukopolysaccharidose Typ II, kurz MPS II oder Morbus Hunter, müssen hinsichtlich des Schweregrades zwei unterschiedliche Verlaufsformen unterschieden werden, nämlich eine leichtere und eine schwere Form. Betroffen sind aufgrund des X-chromosomalen Erbvorganges in diesem Fall nur Knaben. Morbus Hunter ist die einzige MPS-Variante, welche aufgrund des X-Chromosoms rezessiv vererbt wird!
Das Krankheitsbild von MPS Typ 2 wurde 1917 erstmal vom Arzt Charles A. Hunter beschrieben und in der Folge auch nach ihm benannt.
Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.
Wie sehen Kinder mit Morbus Hunter aus?
Äußere Erscheinung
Morbus Hunter-Kinder sehen einander meist sehr ähnlich. Ihre Köpfe sind überproportional groß mit vorstehender Stirn. Der Hals ist kurz, die Nase breit und flach. Ihre Lippen sind meist verdickt und die Zunge vergrößert. Sie haben dichte Haare und buschige Augenbrauen. Die Körperbehaarung ist meist überentwickelt. Der Bauch von Buben mit MPS Typ 2 ist meist durch eine Leber- und Milzvergrößerung aufgetrieben. Die Hände sind klein und verkürzt, die Finger klauenartig gebogen.
Im Alter von etwa 10 Jahren kann eine Körpergröße von etwa 105-125 cm erreicht werden. Abgeschwächt verlaufende Formen werden aber durchaus 130-150 cm groß.
Zähne
Die Zähne haben weite Abstände und sind mit minderwertigem Zahnschmelz überzogen. Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen.
Wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.
Wenn Ihr Kind bekannte Herzprobleme hat, wird es notwendig sein, vor und nach einer Zahnbehandlung Antibiotika zu geben. Gerade während einer Behandlung gelangen Keime vom Mund in den Blutstrom und können eine Entzündung der Herzklappe verursachen. Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann soll dies nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Anästhesisten gemacht werden.
Bewegungsapparat
Die Beweglichkeit aller Gelenke von Buben mit MPS Typ 2 ist meist eingeschränkt und Entzündungen können später zum Problem werden. Gelenksschmerzen können durch schmerzstillende Mittel gelindert werden.
Wenn ein Band über den Handwurzelknochen durch eine Verdickung des Gewebse wegen gespeicherter MukoPolySaccharide verengt ist, kann es zum sogenannten Karpaltunnelsyndrom kommen: Ameisenlaufen in den Fingern, Schmerzempfindungs- oder Gefühllosigkeit sind die Folge. Durch einen Nervenleitungstest und einen kleinen chirurgischen Eingriff kann Abhilfe geschaffen werden.
Die Füße sind breit und das Fußgewölbe erhöht. Die Zehen sind oft ähnlich klauenartig gebogen wie die Finger. Manche Patienten gehen auf den Zehenspitzen, da die Achillessehne verkürzt ist. Hüfte und Kniegelenke können nicht ganz durchgestreckt werden.
Herausforderungen für Buben mit MPS Typ 2
Die Problemgebiete Nase, Hals und Brustkorb
Durch die flache Nase und den engen Rachenraum kommt es meist zur ständigen Verstopfung der Nase, häufig Husten, Verkühlungen und Halsentzündungen. Auch die Mandeln können vergrößert sein und die Atemwege teilweise einengen.
Zu einem späteren Zeitpunkt kann sich bei Patienten mit Morbus Hunter unter Umständen die Luftröhre und der Brustkorb durch eingelagerte Mukopolysaccharide verengen und versteifen und dadurch die Atmung erschweren. Selbst das Lungengewebe kann verdickt und zu wenig elastisch sein.
Die Schleimbildung kann vermehrt sein. Auch die Absonderung des Schleimes könnte schwer möglich sein. Tiefes Einatmen wird dadurch erschwert, ebenfalls das Abhusten.
Morbus Hunter-Kinder atmen oft geräuschvoll, sie schlafen unruhig und schnarchen – manchmal kann es sogar zu einem kurzfristigen Atemstillstand (Apnoe) kommen. Viele Kinder haben jahrelang solche Atemrhythmusstörungen.
Mögliche Gegenmaßnahmen: Entfernung von Mandeln und Polypen, sowie physiotherapeutische Behandlung des Brustkorbs.
Organe
Weil die Mukopolysaccharide auch an den Herzklappen und im Bereich der Herzscheidewand gespeichert werden, kommen Erkrankungen des Herzens öfter vor. Sie können jedoch, wenn erforderlich medikamentös behandelt werden.
Morbus Hunter-Kinder haben oft einen zu großen Kopf, der in der Hauptsache auf die Verdickung des Schädelknochens zurückzuführen ist. Gelegentlich kann es auch zur vermehrten Bildung von Flüssigkeit im Gehirn kommen (Hydrocephalus).
Gegenmaßnahme: operativer Einsatz eines Röhrchens, durch das die Flüssigkeit (Liquor) abfließen kann (Shunt).
Sinnesorgane
Gelegentlich kann es bei Patienten mit MPS Typ 2 zu Sehstörungen kommen, die von einer Veränderung in der Netzhaut herrühren. Ganz selten gibt es Probleme bei unbehandelten Fällen von einem Hydrozephalus, bei dem ein schädigender Hirndruck auf den Sehnerv ausgeübt wird.
Eine leichte Gehörstörung mit einer Tendenz zur langsamen Verschlechterung ist nicht selten zu beobachten. Dieser Hörverlust kann auf verschiedene Ursachen zurückzuführen sein.
Eine regelmäßige Gehör-Kontrolle ist unerlässlich, da nur eine Frühbehandlung die Fähigkeit des Kindes zur Kommunikation verbessern kann.
Bei einer Schallleitungsschwerhörigkeit („eitriges“ Mittelohr) kann unter leichter Narkose ein Trommelfellschnitt angebracht und die entstandene Flüssigkeit abgesaugt werde. Damit sich die Öffnung nicht wieder schließt, wird meist ein kleines Röhrchen (Paukenröhrchen) eingeführt. Bei der Innenohrschwerhörigkeit, einer Hörstörung die durch Schädigung der Sinneszellen bedingt ist, kann ein Hörgerät Abhilfe leisten.
Intelligenz
Morbus Hunter-Patienten mit einem leichteren Krankheitsverlauf haben einen fast normalen Intelligenzgrad.
Anders ist es jedoch bei schwerer betroffenen Kindern mit MPS Typ 2. Nach Erreichen eines bestimmten Lernniveaus beginnen die Rückschritte und bereits Gelerntes wird wieder vergessen. Wichtig ist, einen möglichst hohen Wissensgrad zu erlangen, ehe die Krankheit voll zum Ausbruch kommt. Aber selbst bei dieser schweren Form gibt es noch eine große Bandbreite. Manche sind nicht imstande, mehr als ein paar Worte zu sagen, andere wieder lernen in kurzen Sätzen zu sprechen. Selbst wenn sich das Kind bereits im „Verlernstadium“ befindet, gibt es immer wieder kleine „Gedächtnisinseln“, in denen das Gelernte beibehalten wird. Selbst wenn es nicht mehr sprechen kann, kann es doch verstehen.
Geschichten von MPS-Kindern
„Durch die Entwicklung seines Bruders hat Stefan seit der Volksschulzeit etwas mitgezogen. Dies betrifft z.B. das Rad fahren, richtiges Spielen, Laufen, Schi fahren, Trampolin springen… In dieser Entwicklungsphase fragte unser Herzspezialist, was wir denn mit Stefan machen, weil er sich so gut entwickelt und sich sein Herz zusehends normalisiert.“ (Mutter eines Buben mit dem Morbus Hunter-Syndrom)
Erfahren Sie mehr zu den Therapie-Erfahrungen eines Buben mit MPS Typ 2!
Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.
