MPS III –
Morbus Sanfilippo
Morbus Sanfilippo unterscheidet sich deutlich von anderen MPS-Formen. Im Gegensatz zu anderen MPS-Formen stehen die äußerlich sichtbaren Veränderungen nicht im Vordergrund. Die neurologischen Symptome sind sehr gering oder nicht vorhanden. Bei Kindern mit dieser Mukopolysaccharidose, auch MPS III genannt, ist in erster Linie das Nervensystem schwer betroffen. Körperliche Anzeichen sind hingegen kaum zu finden.
Das Krankheitsbild wurde 1963 erstmalig vom amerikanischen Biochemiker und Kinderarzt Sylvester Sanfilippo und Kollegen beschrieben und in der Folge auch nach ihm benannt.
Die 3 Phasen des Morbus Sanfilippo
Phase 1
Das Kind bleibt in der Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurück. Es ist hyperaktiv und meist auch verhaltensgestört. Das Aussehen ist normal, die meisten Symptome können auch bei gesunden Kindern auftreten. Daher erfolgt eine Diagnose relativ spät.
Phase 2
Mädchen und Buben zeigen extreme Unruhe, schwieriges Verhalten und große Aktivität. Sprache und Sprachverständnis gehen verloren. Die Kinder werden selten sauber und wenn doch, geht diese Fähigkeit bald wieder verloren.
Phase 3
Die Kinder beginnen langsamer zu werden. Unsicherheit auf den Beinen macht sich bemerkbar. Die Fähigkeit zu Gehen geht allmählich verloren.
Wie sehen Kinder mit Morbus Sanfilippo aus?
Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen. Diese Krankheit verläuft bei allen Kindern unterschiedlich. Die Veränderungen treten meist schubweise auf.
Äußere Erscheinung
Die Körperhöhe von Kindern mit MPS Typ 3 ist fast normal. Das Haar ist dicker und spröder als bei gesunden Kindern. Die Augenbrauen sind meist dunkel und buschig, in der Mitte können sie oft zusammengewachsen sein.
Die Nase ist klein mit breiter, manchmal flacher Nasenwurzel. Die Gesichtszüge werden erst mit zunehmendem Abbau der Gehirnfunktion vergröbert und ausdruckslos.
Im Sitzen kann an der unteren Wirbelsäule eine Kyphose oder sogar Skoliose zu erkennen sein. Das bedeutet, dass die Wirbelsäule stark von ihrer natürlichen Form abweicht. Der Bauch kann durch eine vergrößerte Leber und Milz leicht vorstehen. Weitere unspezifische Symptome sind ein Nabel- oder Leistenbruch.
Zähne
Speziell der Zahnschmelz ist härter ausgebildet als bei anderen MPS-Formen. Gründliche Zahnpflege ist dennoch nötig, auch die Einnahme von Flurtabletten ist empfehlenswert. Zahnbehandlungen sollten besser nur im Spital, nicht ambulant, durchgeführt werden.
Ernährung
Am Anfang gibt es keine Schwierigkeiten. Später verlernen die Kinder den Ablauf des Schluckens. Die Nahrung sollte dann in breiiger Form verabreicht werden. Noch später muss eine künstliche Ernährung mittels Magensonde (meist PEG-Sonde) vorgenommen werden.
Herausforderungen für Kinder mit MPS Typ 3
Körperliche Probleme
Von allen MPS-Krankheiten zeigt Morbus Sanfilippo die geringsten körperlichen Veränderungen. An den Gelenken können später Versteifungen auftreten. Leber und Milz können vergrößert sein, verursachen aber kaum Probleme. Viele Kinder haben oft verstopfte Nasen und auch Lungeninfektionen.
Die Fähigkeit, die Körpertemperatur zu regeln, ist gestört. Die Arme und Beine werden abwechselnd heiß und kalt. Mit zunehmendem Krankheitsverlauf kommt es zu Schwierigkeiten, den Schleim ausreichend abzuhusten. Die Bronchien sind angefüllt mit Schleim und müssen abgesaugt und abgeklopft werden, um Erleichterung zu schaffen. Spezielle Krankheitssymptome sind Schallleitungs-Schwerhörigkeit, Darmprobleme und Krampfanfälle (Epilepsie).
Schlafstörungen
Kinder mit einer MPS III leiden besonders in den unruhigen Phasen an gravierenden Schlafstörungen. Sie schlafen eventuell nur wenige Stunden, brauchen Stunden um einzuschlafen, wachen immer wieder auf. Es gibt wochenlange Perioden, in denen sie keinen Schlaf finden. Mit Hilfe von Medikamenten ist es möglich, dieses Problem zu behandeln. Man muss aber einige Medikamente auf deren Wirksamkeit testen, da nicht jedes Medikament bei jedem Kind die gleiche Wirkung hat. Mit der Zeit verlieren die Medikamente ihre Wirkung und es ist wichtig sie für einige Zeit abzusetzen.
Für Eltern ist es lebenswichtig, eine Nachtruhe zu haben. Zögern Sie deswegen nicht, ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen!
Hyperaktivität
Die meisten Kinder machen eine Phase durch, in der sie Gefahren nicht erkennen und unkontrollierbar sind. Es ist daher notwendig, die Einrichtung der Wohnung darauf abzustimmen. Ein umzäunter Garten als Bewegungsraum ist ideal. Es wäre gut, einen Raum zu haben, wo das Kind herumlaufen und seine Energie aufbrauchen kann. Viele Kinder werden durch das Autofahren beruhigt und vertragen Reisen sehr gut.
Untersuchungen sind oft schwierig, da sich die Kinder wehren. Es ist deshalb wichtig, einen Arzt zu finden, der Verständnis für das Kind und seine Probleme zeigt.
Geschichten von MPS-Kindern
„Morgens um 8 Uhr beginnt mein Schulleben. Sie lieben mich in der Schule. Ich habe dort eine Freundin Anja, sie ist meine persönliche Assistentin. Wir gehen mit ihr spazieren und lernen, manchmal spielen wir auch. Sie kümmert sich um mich, wenn meine Mutter weg ist.“ (Dima, Bub mit dem Sanfilippo-Syndrom, erzählt von seinem Alltag)
Lesen Sie den berührenden Bericht, den Dima gemeinsam mit seiner Mama verfasst hat!
Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.
