MPS VII –
Morbus Sly
Morbus Sly ist die seltenste Form der Mukopolysaccharidosen. Obwohl erst wenige Fälle beschrieben worden sind, reicht auch hier das Spektrum von schweren Verlaufsformen, ähnlich Morbus Hurler, bis zu Formen mit nur geringer Skelettbeteiligung und normaler geistiger Entwicklung, sodass jene mild betroffenen Patienten erst im jugendlichen oder frühen Erwachsenenalter diagnostiziert werden.
Das Krankheitsbid wurde erstmalig 1973 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William S. Sly und seinen Mitarbeitern beschrieben und in der Folge auch nach ihm benannt.
Wie sehen Kinder mit Morbus Sly aus?
Äußere Erschneinung
Patienten mit Morbus Sly haben vergröberte Gesichtszüge, einen großer Schädel und vorstehende Kieferknochen. Eine große Zunge, Sattelnase, kräftige Augenbrauen und tiefsitzende Ohren sind die typischen Merkmale bei der schwer verlaufenden Form.
Meist sind die Patienten kleinwüchsig. Der Rumpf wirkt kurz und gedrungen. Ein Buckel im Bereich der unteren Brust- bzw. der Lendenwirbelsäule und ein deformierter Brustkorb gehören auch zum Erscheinungsbild des Morbus Sly.
Herausforderungen für Kinder mit MPS Typ 7
Durch die Versteifung der Hüfte, die zu starken Schmerzen führt, ist ein aufrechter Gang nicht möglich. Zumeist wird ein Rollstuhl benötigt und ein Hüftgelenks-Ersatz muss erwogen werden.
Bei schweren Formen wurde eine Hornhauttrübung beobachtet.
Außerdem wurden eine zunehmende neurologische Verschlechterung mit geringem Wortschatz und geistige Behinderung festgestellt. Auch epileptische Anfälle können vorkommen.
Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.
Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.
