Mukolipidose III-alpha/beta
(früher: Pseudo-Hurler-Polydystrophie)
Mukolipidose III-alpha/beta, früher auch Pseudo-Hurler-Polydystrophie genannt, weist klinisch sehr große Ähnlichkeit mit Morbus Scheie (MPS I-S) auf. Aufgrund einer Genmutation ist der Stoffwechsel gestört und es werden Enzyme im Gewebe, sowie in Knochen, Bändern und Knorpeln angehäuft.
Das Krankheitsbild wurde erstmalig 1966 von den französischen Kinderärzten und Humangenetikern Pierre Maroteaux und Maurice Lamy beschrieben.
Wie sehen Kinder und Erwachsene mit ML III-alpha/beta aus?
Die Gesichtszüge sind von Patienten mit ML Typ 3 sind leicht vergröbert. Der Mund ist breit, die Nase klein.
Der Kopf erscheint aufgrund des Kleinwuchses zu groß. Der Nacken ist meist kurz, die Wirbelsäule verkrümmt.
Typisch sind steife Gelenke, vor allem betroffen sind die Schultern und die Finger. Die Versteifung der Finger führt zur Ausbildung von Klauenhänden.
Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden Sie mehr unter Publikationen.
Intelligenz
Die geistige Entwicklung ist normal oder leicht verzögert.
Welche Herausforderungen haben Betroffene mit ML Typ 3-alpha/beta?
Schwere Veränderungen im Hüftgelenk führen zu Schmerzen.
Eine Operation sollte nicht vor Beendigung der Pubertät angesetzt werden.
Die Verdickung der Herzklappen bleibt meist bis ins Erwachsenenalter ohne Auswirkung und kann nötigenfalls operiert werden. Eine kleine Operation erfordert möglicherweise auch ein auftretendes Karpaltunnelsyndrom. Zu beachten ist bei allen Narkosen, dass die Patienten über eine instabile Halswirbelsäule verfügen.
