Seltene Erkrankungen und MPS

Was sind seltene Erkrankungen und wie oft kommen sie vor?

Seltene Erkrankungen betreffen eine vergleichsweise geringe Anzahl von Menschen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als 1 Person von 2.000 betrifft.

Auch wenn jeder einzelne Betroffene selten ist, so sind sie es in der Summe keineswegs!

Doch wenn Betroffene mit einer seltenen Krankheit eine Partei gründen würden, würden sie die 5% Hürde schaffen! Denn es gibt 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen und zwischen 3,5% und 5,9% der Bevölkerung leben mit einer, sprich rund 450.000 Menschen allein in Österreich! Und dabei wurden die Angehörigen noch nicht einmal mitgezählt, die sicher auch für sie stimmen würden.

Diagnose: Selten

Im Durchschnitt dauert es 5 Jahre bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung, teils sogar deutlich länger! Während dieser Zeit durchleben die meist jungen Familien ein echtes Martyrium. Denn sie leben viel zu lange in der Ungewissheit, wie und ob sie ihrem Kind helfen können.

Es hängt wesentlich vom Arzt ab, ob Einzelsymptome in ihrer Gesamtheit betrachtet und in einen Zusammenhang gebracht werden. Mediziner haben häufig viel zu wenig Zeit, um den Blick fürs Außergewöhnliche zu haben und damit eine seltene Erkrankung zu erkennen.

Ohne Diagnose keine Therapie. Aber auch mit Diagnose gibt es nur wenige Therapieoptionen, nämlich nur für 5% der seltenen Erkrankungen.

Wenn etwas selten ist, müssen viele Menschen dran denken, damit den Betroffenen geholfen wird. Denn man sieht nur, was man kennt.

Seltene Erkrankungen sind wie eine Blaupause für unser Gesundheitssystem. Hier muss wirklich ganz individuell auf die Patienten eingegangen werden. Verschiedenste medizinische Bereiche müssen zusammenarbeiten, um Betroffene optimal zu versorgen und ihnen zu helfen. Mit den seltenen Erkrankungen kann das Medizinsystem lernen, wie Patienten ganzheitlich geholfen werden kann – und davon kann auch die breite Masse der Gesellschaft profitieren!

MukoPolySaccharidosen (MPS): Eine Gruppe seltener Stoffwechselstörungen

MuKoPolySaccharidosen sind eine Gruppe von seltenen genetischen Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen verursacht werden. Diese Enzyme sind für den Abbau spezifischer Substanzen (der MukoPolySaccharide) verantwortlich. Funktioniert dieser Abbau nicht, werden sie im Körper gespeichert und führen zu schweren körperlichen und/oder geistigen Behinderungen.

Welche MPS-Formen gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von MPS, darunter MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI und MPS VII. Jede dieser Formen hat spezifische Symptome und Auswirkungen auf die Gesundheit.

Gemeinsam ist ihnen jedoch, dass sie das tägliche Leben der Betroffenen massiv beeinflussen und eine lebenslange Herausforderung darstellen.

Herausforderungen für Betroffene und ihre Familien:

Menschen mit MPS und ihren Familien begegnen einer Vielzahl von Problemen, angefangen bei der Diagnose bis hin zum schwierigen Alltag.

Wir von MPS-Austria wissen, dass diese Herausforderungen nicht nur physisch, sondern auch emotional und finanziell belastend sein können.

Unsere Organisation hilft, informiert und bietet eine Gemeinschaft für Betroffene und ihre Angehörigen.

Unsere Vision: Gemeinsam stark für MPS

Unsere Vision ist es, ein starkes Netzwerk zu schaffen, das Betroffene, ihre Familien, Fachleute im Gesundheitswesen und die breite Öffentlichkeit miteinander verbindet. Gemeinsam können wir Bewusstsein schaffen, Verständnis fördern und die Lebensqualität von Menschen mit MPS verbessern.

So kannst du helfen:

1. Bewusstsein schaffen: Teile Informationen über MPS auf Social Media und trage zur Aufklärung über seltene Erkrankungen bei.

2. Spenden: Unterstütze unsere Arbeit durch Spenden, um Therapien, Forschung und Unterstützungsprogramme zu fördern.

3. Freiwilligenarbeit: Engagiere dich als Freiwilliger, um die wichtige Arbeit von MPS- Austria zu stärken.

4. Mitmachen: Nimm an Kampagnen wie „SUPER SELTEN“ teil, um die Gemeinschaft zu stärken und noch mehr Menschen über MPS zu informieren.

Vielen Dank für deine Unterstützung: Gemeinsam machen wir einen Unterschied!

Wir danken dir herzlich für dein Interesse an MPS-Austria und deine Bereitschaft, die Situation von Menschen mit MPS und anderen seltenen Erkrankungen zu verbessern. Gemeinsam können wir eine Welt schaffen, in der Menschen mit seltenen Erkrankungen die Unterstützung und Akzeptanz erhalten, die sie verdienen.

Du willst mehr zu seltenen Erkrankungen erfahren? Schau oder hör gern hier vorbei: