MPS Buch

Ein Leitfaden für Betroffene, Familien, Ärzte und Angehörige der Pflegeberufe.

Prof. Dr. Dr. Susanne Gerit Kircher

In den letzten Jahren war eine ungeheure Dynamik bei den lysosomalen Erkrankungen, insbesondere bei den Mukopolysaccharidosen, zu verzeichnen. Die Diagnostik, insbesondere auf dem Gebiet der Molekulargenetik, ist breiter verfügbar geworden, parallel dazu sind zahlreiche neue Therapien bei den sogenannten Orphan Diseases entwickelt worden.

10 Jahre nach der letzten Auflage gibt es nun eine neue – vierte – Auflage, die nun nicht mehr nur die MukoPolySaccharidosen im Fokus hat, sondern auch eine Reihe ähnlicher Erkrankungen, deren Klinik, Verlauf, Therapie und Schicksale in vielerlei Hinsicht jenen der Betroffenen mit MPS sehr ähnlich sind.

Auf 207 Seiten führt dieses Buch ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen Stoffwechselerkrankungen und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapie-Möglichkeiten wie z.B. die Knochenmark- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatz-Therapie. Den Patienten und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein, den behandelnden Ärzten und Therapeuten als umfassendes Nachschlagewerk zur Diagnose und Therapie dienen.

Inhaltsverzeichnis

• Einleitung
• Geschichte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher Erkrankungen
• Physiologie, Biochemie und Pathophysiologie bei Mukopolysaccharidosen und ähnlichen lysosomalen Erkrankungen
• Allgemeine Aspekte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher lysosomaler Erkrankungen
• Klinik der Mukopolysaccharidosen
• Ausgewählte ähnliche lysosomale Erkrankungen und Differenzialdiagnosen
• Mukolipidosen
• Therapie
• Notfallsituationen
• Genetik und genetische Beratung
• Pubertät und Transition
• Fertilität und Kinderwunsch
• Leben mit einer Mukopolysaccharidose
• Selbsthilfe und Selbsthilfeorganisationen
• Wichtige Kontaktadressen
• Erklärung wichtiger Sachbegriffe
• Index