Was ist MPS?
MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) sind angeborene, langsam fortschreitende und unbehandelt tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheiten. Sie treten bei Kindern gesunder Eltern auf und werden durch einen genetischen Defekt ausgelöst, der zu Störungen der Funktion von Eiweißstoffen („Enzymen“) führt.
MPS ist eine Gruppe von Krankheiten, die sich teilweise sehr ähnlich sind, die teilweise aber auch sehr unterschiedlich sein können.
Im Folgenden möchten wir Sie gern darüber informieren, was im Körper bei MPS passiert, wie häufig MPS vorkommt, welche Symptome bei der Früherkennung helfen, wie viele Formen es von MPS gibt und welche Rolle Therapien und Vererbung spielen.
Was passiert bei MPS im Körper?
Aufgrund des Enzymdefekts bei MPS-Kindern werden bestimmte Stoffwechselprodukte (die MukoPolySaccharide) nicht abgebaut, sondern in Körperzellen gespeichert.
Der „Stoffwechselmüll“ sammelt sich an und zerstört diese Zellen. Diese Ansammlung führt zu schweren körperlichen und/oder geistigen Behinderungen.
Weil elf verschiedene Enzyme betroffen sind, umfasst der Begriff MPS sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Die Symptome reichen von Knochenveränderungen über Funktionseinschränkung von inneren Organen wie Herz, Leber und Milz bis hin zu schweren Störungen der Gehirnfunktion. Manche Kinder werden blind, die meisten schwerhörig. Fast alle sind kleinwüchsig.
Die durchschnittliche Lebenserwartung eines unbehandelten MPS-Kindes beträgt 15 Jahre.
Genauere Informationen zum Ablauf im Körper finden Sie in unserer Infografik „Was passiert, wenn MukoPolySaccharide nicht abgebaut werden?“.
Häufigkeit von MPS
Die Mukopolysaccharidosen sind weltweit verbreitet. Die Häufigkeit, mit der sie in der Bevölkerung anzutreffen sind, kann nur mit Hilfe von Schätzungen angegeben werden.
Die Zahl der Patienten mit einer Mukopolysaccharidose nimmt in der letzten Zeit zu, da die Diagnostik verbessert wurde und sich auch bei den Ärzten das Wissen darüber zunehmend vertieft.
Das Risiko mit einem nicht-verwandten Partner ein z.B. an MPS I erkranktes Kind zu bekommen beträgt 0,16%. Im Vergleich dazu beträgt das sogenannte allgemeine Risiko für Fehlbildungen, dass nämlich das Kind von einer schweren, genetisch bedingten Störung betroffen ist, bei jeder Schwangerschaft etwa 4%.
Manche Formen sind häufiger anzutreffen als andere. Auch ist die Häufigkeit in unterschiedlichen Ländern stark variierend. So ist beispielsweise eine MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy) in Brasilien etwa 10 Mal so häufig wie in Europa zu finden. Entsprechend der Häufigkeit der einzelnen MPS-Formen kann man auf die Häufigkeit der ÜberträgerInnen schließen. Diese liegt in der Allgemeinbevölkerung zwischen 1:70 und 1:275, abhängig vom Typ der Mukopolysaccharidose. Die Wahrscheinlichkeit als Überträger auf einen weiteren Überträger zu stoßen, ist demnach sehr gering.
Wir glauben, dass es eine beträchtliche Dunkelziffer an Patienten (nicht diagnostizierte Patienten) in Österreich gibt, ganz besonders mild Betroffene. Wir möchten möglichst alle betroffenen Kinder, Jugendlichen, aber auch Erwachsenen finden, um sie und ihre Familien mit unseren Angeboten zu unterstützen. Die Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen – kurz MPS Austria – will helfen – mit Rat und Tat, emotional, aber auch finanziell.
Erfahren Sie hier mehr zu den unterschiedlichen Häufigkeiten je MPS-Typ.
Symptome und Früherkennung von MPS
Wie könnte man MPS frühzeitig erkennen?
Erste Zeichen einer MPS-Krankheit können sein:
- ständige Infekte der oberen Luftwege (Mittelohr, Lunge)
- relativ großer Kopf, kurzer Hals
- grobe Gesichtszüge
- Nabel- oder Leistenbruch
- großer Bauch
Andere Auffälligkeiten können sein:
- eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
- Knochenveränderungen wie z.B. X-Beine, Hühnerbrust, Rundrücken oder Klauenhände (kurze, verkrümmte Finger)
- Kleinwuchs
- Entwicklungsverzögerung
- vergrößerte Zunge
- breite Nase, flache Nasenwurzel
- Hörstörung
- „schwieriges Kind“ (verhaltensauffällig)
- Durchfälle
Je nach Krankheitstyp treten Symptome unterschiedlich früh und stark auf.
Folgende Typen sind bekannt:
MPS-Formen
ML-Formen
MukoPolySaccharidosen – das Wichtigste einfach erklärt
ao.Univ.Prof.Dr.Dr.Susanne Gerit Kircher, MBA
Unter den MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) versteht man eine ganze Gruppe von Erkrankungen, welche alle im Stoffwechsel der MukoPolySaccharide eine Störung zeigen.
Die Früherkennung von MPS ist besonders aus 2 Gründen wichtig: Therapien und Vererbung!
Therapien
Für die Hälfte der MPS-Formen gibt es inzwischen den Krankheitsverlauf positiv beeinflussende Therapien wie Knochenmarktransplantation und/oder Enzymersatztherapie – die Wirksamkeit hängt jedoch stark vom Alter des Betroffenen bei Therapiebeginn ab: Je früher, umso besser. Denn bereits vorhandene Organschäden sind nicht mehr rückgängig zu machen. Erfahren Sie mehr zu Therapien hier.
Vererbung und Genetik
Da es sich um eine vererbbare Stoffwechselkrankheit handelt, besteht ein wesentliches Risiko, dass auch zukünftige Geschwister wieder betroffen sind. Alle MPS- und ML-Formen (außer Morbus Hunter, MPS II.) entstehen durch ein defektes Gen an einem autosomalen Chromosom. Lesen Sie hier mehr zu Genetik.
Sie möchten mehr über MPS erfahren? Hier haben wir eine Linksammlung für Sie zusammengestellt.
